Cel mai adesea diagnosticarea începe cu o vizită la doctor din cauza unui simptom/ manifestare anormală. Doctorul va discuta cu pacientul despre simptome, istoric medical, și va recomanda o serie de teste pentru a stabili cauza care determină apariția acelor simptome.
Însă multe persoane nu manifestă simptome, astfel că în cazul lor diagnosticarea se face prin efectuarea de investigații pentru cu totul alte probleme de sănătate. Uneori se poate ca doctorul să identifice celule canceroase în urma unui test de screening (colonoscopie, screening mamar, test Babeș Papanicolau (PAP), radiografie de plămâni etc) efectuat unei persoane aparent sănătoase. Pentru majoritatea tipurilor de cancer biopsia este testul care contribuie la stabilirea unui diagnostic clar. Biopsia constă în înlăturarea unei mici părți din țesutul ‘’suspect’’ și analizarea celulelor astfel prelevate.